Genetica medica
La genetica medica è una disciplina specializzata che coinvolge l’applicazione della genetica alla medicina.
Coinvolge lo studio, il diagnosi e il trattamento di malattie ereditarie e disturbi genetici. Ciò include l’analisi del DNA e l’interpretazione di test genetici per identificare le varianti genetiche che possono causare o aumentare il rischio di malattie. La genetica medica è un campo in rapida evoluzione che utilizza le ultime tecnologie e le scoperte scientifiche per comprendere il ruolo dei geni nella salute e nella malattia. Questo campo della medicina può aiutare a prevenire, diagnosticare e trattare una vasta gamma di condizioni mediche.
La consulenza per diagnosi prenatale è un servizio medico che permette di valutare la salute del feto durante la gravidanza. Si tratta di un’attività di supporto alle donne in gravidanza che consente di individuare eventuali problemi durante lo sviluppo del feto.
La visita genetica è una prestazione medica che permette di valutare la presenza di eventuali alterazioni genetiche che possono essere alla base di patologie o predisposizioni genetiche. La visita viene effettuata da uno specialista in genetica che, attraverso l’analisi del DNA, valuta la presenza di eventuali mutazioni o anomalie che possono influire sulla salute del paziente.
L’indagine genetica di laboratorio è un esame diagnostico che consente di analizzare il DNA di un individuo al fine di individuare eventuali mutazioni o alterazioni genetiche. Questo tipo di indagine viene utilizzato per la diagnosi di alcune malattie genetiche o per individuare la predisposizione ad alcune patologie.
La mappa cromosomica è un insieme di informazioni che indica la posizione e la sequenza degli elementi costitutivi dei cromosomi. Grazie a questa mappa, è possibile identificare le posizioni dei geni e le regioni che contengono sequenze di DNA ripetute.
